Libellé préféré : syndrome retard de croissance et retard mental de Myhre;

Définition CISMeF : Le syndrome de Myhre est caractérisé par une hypertrophie musculaire marquée, une petite taille, une mobilité réduite des articulations, une brachydactylie, une perte d'audition mixte et un déficit intellectuel de sévérité variable. Une dysmorphie faciale, avec des fentes palpébrales réduites, un philtrum court, des lèvres fines, une hypoplasie maxillaire et un prognathisme, est présente. Une peau épaisse a été notée chez six patients.;

Synonyme CISMeF : syndrome de Myhre; Myhre; Dysmorphie faciale - déficit intellectuel - petite taille - surdité;

Synonyme MeSH : syndrome de Laps; sténose laryngotrachéale, arthropathie, prognathisme, et petite taille;

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Le syndrome de Myhre est caractérisé par une hypertrophie musculaire marquée, une petite taille, une mobilité réduite des articulations, une brachydactylie, une perte d'audition mixte et un déficit intellectuel de sévérité variable. Une dysmorphie faciale, avec des fentes palpébrales réduites, un philtrum court, des lèvres fines, une hypoplasie maxillaire et un prognathisme, est présente. Une peau épaisse a été notée chez six patients.

N1-SUPERVISEE
Syndrome de Myhre
Synonyme : Dysmorphie faciale - déficit intellectuel - petite taille - surdité
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2588
Le syndrome de Myhre est caractérisé par une hypertrophie musculaire marquée, une petite taille, une mobilité réduite des articulations, une brachydactylie, une perte d'audition mixte et un déficit intellectuel de sévérité variable...
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surdité
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syndrome retard de croissance et retard mental de Myhre
anomalies morphologiques congénitales de la main
cryptorchidie
faciès
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19/11/2017


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