Libellé préféré : syndrome de Krasnow-Qazi;

Définition CISMeF : Cette maladie associe une cardiomyopathie dilatée, une cataracte précoce, et des anomalies articulaires. Elle a été observée dans une famille comportant des sujets atteints sur 2 générations. La cardiomyopathie a été caractérisée histologiquement en post-mortem par des dépôts granulomateux basophiles PAS-positifs dans le myocarde. Les atteintes articulaires se composaient d'une dégénérescence de l'articulation de la hanche, d'une irrégularité des disques inter-vertébraux, et d'une platyspondylie. La cataracte atteint l'adulte jeune avant l'apparition des autres signes de la triade. Une consanguinité a été notée chez les parents, et une hérédité de type récessive autosomique est probable, avec pénétrance et expressivité variables.;

Synonyme CISMeF : Cardiomyopathie - cataracte - anomalies spondylo-pelviennes; Krasnow-Qazi; syndrome de Krasnow Qazi Yermakov; Krasnow Qazi Yermakov;

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Cette maladie associe une cardiomyopathie dilatée, une cataracte précoce, et des anomalies articulaires. Elle a été observée dans une famille comportant des sujets atteints sur 2 générations. La cardiomyopathie a été caractérisée histologiquement en post-mortem par des dépôts granulomateux basophiles PAS-positifs dans le myocarde. Les atteintes articulaires se composaient d'une dégénérescence de l'articulation de la hanche, d'une irrégularité des disques inter-vertébraux, et d'une platyspondylie. La cataracte atteint l'adulte jeune avant l'apparition des autres signes de la triade. Une consanguinité a été notée chez les parents, et une hérédité de type récessive autosomique est probable, avec pénétrance et expressivité variables.

N1-SUPERVISEE
Syndrome de cardiomyopathie-cataracte-anomalies spondylo-pelviennes
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1345
Cette maladie associe une cardiomyopathie dilatée, une cataracte précoce, et des anomalies articulaires.
2004
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Orphanet
France
français
syndrome de Krasnow-Qazi
information scientifique et technique

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25/03/2019


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