Libellé préféré : neutropénie congénitale sévère autosomique récessive type 3;

Synonyme CISMeF : kostmann; syndrome de kostmann; maladie de kostmann; agranulocytose génétique infantile;

Détails


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Vous pouvez consulter :


N1-VALIDE
Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=486
false
N
Orphanet
Paris
France
français
neutropénie
maladies rares
neutropénie congénitale sévère autosomique récessive type 3

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Kostmann
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99749
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
neutropénie congénitale sévère autosomique récessive type 3
syndrome

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N1-SUPERVISEE
Neutropénies congénitales
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=42738
La neutropénie congénitale sévère est un déficit immunitaire caractérisé par un taux de polynucléaires bas ( 200/mm3) sans déficit lymphocytaire associé. La prévalence dans la population générale est estimée à 1 à 1,7 cas sur 333 300 habitants. L'incidence annuelle est d'environ 1 cas sur 250 000 naissances. Cette neutropénie conduit à des infections bactériennes ou mycotiques à répétition, de localisation très variable. Les sites les plus fréquents sont cutanéo-muqueux, ORL et pulmonaires. Les manifestations stomatologiques, quasi constantes après l'âge de deux ans, sont marquées par une gingivite érosive, hémorragique et douloureuse, associée à des papules de la langue et des faces muqueuses.
2007
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Orphanet
France
enfant
neutropénie congénitale sévère autosomique récessive type 3
information scientifique et technique
neutropénie

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Courriel (Nous ne répondons pas aux questions de santé personnelles.)
14/08/2019


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