Libellé préféré : arhinie, atrésie des choanes, et microphtalmie;

Définition CISMeF : Ce syndrome est caractérisé par une association variable de signes appartenant à la tétrade de arhinie, atrésie des choanes, microphtalmie, hypertélorisme. Au total quatre cas appartenant à deux familles distinctes ont été décrits. Deux de ces patientes, de sexe féminin, étaient une tante et une nièce, et dans l'autre famille il s'agissait de deux patients de la même fratrie. L'hypothèse formulée est qu'il s'agit d'une affection dominante autosomique à pénétrance réduite.;

Synonyme CISMeF : Arhinie - atrésie des choanes - microphtalmie;

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Ce syndrome est caractérisé par une association variable de signes appartenant à la tétrade de arhinie, atrésie des choanes, microphtalmie, hypertélorisme. Au total quatre cas appartenant à deux familles distinctes ont été décrits. Deux de ces patientes, de sexe féminin, étaient une tante et une nièce, et dans l'autre famille il s'agissait de deux patients de la même fratrie. L'hypothèse formulée est qu'il s'agit d'une affection dominante autosomique à pénétrance réduite.

N1-SUPERVISEE
Syndrome d'arhinie-atrésie des choanes-microphtalmie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1135
Ce syndrome est caractérisé par une association variable de signes appartenant à la tétrade de arhinie, atrésie des choanes, microphtalmie, hypertélorisme ...
2005
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Orphanet
France
français
arhinie, atrésie des choanes, et microphtalmie
information scientifique et technique

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Courriel (Nous ne répondons pas aux questions de santé personnelles.)
05/12/2019


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