Libellé préféré : syndrome de Burn-McKeown;

Définition CISMeF : Ce syndrome est caractérisé par une atrésie bilatérale des choanes associée à une dysmorphie faciale caractéristique : oreilles décollées, hypertélorisme, petites fentes palpébrales et anomalies du tiers externe de la paupière inférieure. Il a été décrit chez cinq enfants de 3 familles. Dans un cas, une hernie de la chambre antérieure de l'oeil a nécessité une énucléation unilatérale. Trois de ces enfants avaient une cardiopathie septale, trois avaient une hypoacousie et deux une fente labiale unilatérale. Tous ces enfants avaient un développement normal. Bien que cette association malformative recouvre plusieurs signes de l'association CHARGE, les fortes similitudes présentées par les 5 enfants font penser à une entité distincte qui, si elle est identifiée, permet d'être optimiste quant au développement psychomoteur. Dans la mesure où une récurrence dans la fratrie a été observée dans 2 des 3 familles décrites, le syndrome est probablement monogénique.;

Synonyme CISMeF : Atrésie des choanes - surdité - cardiopathie; Burn-McKeown;

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Ce syndrome est caractérisé par une atrésie bilatérale des choanes associée à une dysmorphie faciale caractéristique : oreilles décollées, hypertélorisme, petites fentes palpébrales et anomalies du tiers externe de la paupière inférieure. Il a été décrit chez cinq enfants de 3 familles. Dans un cas, une hernie de la chambre antérieure de l'oeil a nécessité une énucléation unilatérale. Trois de ces enfants avaient une cardiopathie septale, trois avaient une hypoacousie et deux une fente labiale unilatérale. Tous ces enfants avaient un développement normal. Bien que cette association malformative recouvre plusieurs signes de l'association CHARGE, les fortes similitudes présentées par les 5 enfants font penser à une entité distincte qui, si elle est identifiée, permet d'être optimiste quant au développement psychomoteur. Dans la mesure où une récurrence dans la fratrie a été observée dans 2 des 3 familles décrites, le syndrome est probablement monogénique.

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20/10/2019


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