Libellé préféré : retard du développement et retard mental, dysostose mandibulofaciale, microcéphalie et fente palatine;

Définition CISMeF : Le syndrome de dysostose mandibulo-faciale - microcéphalie (MFDM) est un trouble génétique rare avec des malformations multiples, caractérisé par une hypoplasie mandibulaire et malaire, une microcéphalie, des malformations de l'oreille associées à une perte auditive de conduction, une dysmorphie faciale caractéristique, des malformations cranio-faciales sévères, un retard de développement et un déficit intellectuel.;

Synonyme CISMeF : Retard du développement - déficit intellectuel - dysostose mandibulofaciale - microcéphalie - fente palatine;

Acronyme CISMeF : MFDM; MFDGA;

Détails


Vous pouvez consulter :

Le syndrome de dysostose mandibulo-faciale - microcéphalie (MFDM) est un trouble génétique rare avec des malformations multiples, caractérisé par une hypoplasie mandibulaire et malaire, une microcéphalie, des malformations de l'oreille associées à une perte auditive de conduction, une dysmorphie faciale caractéristique, des malformations cranio-faciales sévères, un retard de développement et un déficit intellectuel.

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19/10/2017


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