Libellé préféré : dystrophie musculaire congénitale - cataracte infantile - hypogonadisme;

Définition CISMeF : Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme est caractérisé par une dystrophie musculaire congénitale, une cataracte infantile et un hypogonadisme. Il a été décrit chez sept personnes provenant d'un village norvégien isolé et dans un cas isolé. La transmission est autosomique récessive.;

Détails


Vous pouvez consulter :

Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme est caractérisé par une dystrophie musculaire congénitale, une cataracte infantile et un hypogonadisme. Il a été décrit chez sept personnes provenant d'un village norvégien isolé et dans un cas isolé. La transmission est autosomique récessive.

Courriel
19/09/2018


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.