Libellé préféré : syndrome de Siegler-Brewer-Carey;

Définition CISMeF : Le syndrome de Siegler-Brewer-Carey est un syndrome caractérisé par des cataractes, des otites moyennes, une malabsorption intestinale, des infections respiratoires chroniques, et un retard de développement. Il a été récemment décrit chez deux enfants nés de parents consanguins. Les patients ont également développé des pneumopathies récurrentes et une insuffisance rénale progressive. Les deux enfants sont décédés suite à des infections (septicémie, méningite). Ce syndrome se transmet probablement sur le mode autosomique récessif.;

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Le syndrome de Siegler-Brewer-Carey est un syndrome caractérisé par des cataractes, des otites moyennes, une malabsorption intestinale, des infections respiratoires chroniques, et un retard de développement. Il a été récemment décrit chez deux enfants nés de parents consanguins. Les patients ont également développé des pneumopathies récurrentes et une insuffisance rénale progressive. Les deux enfants sont décédés suite à des infections (septicémie, méningite). Ce syndrome se transmet probablement sur le mode autosomique récessif.

N1-SUPERVISEE
Syndrome de Siegler-Brewer-Carey
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3167
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2006
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Orphanet
France
français
maladies rares
syndrome de Siegler-Brewer-Carey
maladies de l'appareil respiratoire
maladies du rein
maladies gastro-intestinales
malformations multiples
surdité de transmission
troubles de la vision
information scientifique et technique

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20/11/2017


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