Libellé préféré : Nanisme microcéphalique primordial type Toriello;

Définition CISMeF : Le nanisme microcéphalique primordial de type Toriello est caractérisé par un retard de croissance débutant in utero, une cataracte, une microcéphalie, un déficit intellectuel, un déficit immunitaire, un retard d'ossification et une hypoplasie de l'émail. Il a été décrit chez deux enfants d'une fratrie. La transmission se fait sur le mode autosomique récessif.;

Synonyme MeSH : nanisme microcéphalique primordial et cataractes;

Détails


Vous pouvez consulter :

Le nanisme microcéphalique primordial de type Toriello est caractérisé par un retard de croissance débutant in utero, une cataracte, une microcéphalie, un déficit intellectuel, un déficit immunitaire, un retard d'ossification et une hypoplasie de l'émail. Il a été décrit chez deux enfants d'une fratrie. La transmission se fait sur le mode autosomique récessif.

Courriel
25/11/2017


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.