Libellé préféré : syndrome de Santos-Mateus-Leal;

Synonyme CISMeF : Maladie de Hirschsprung - polydactylie - surdité;

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N1-VALIDE
Maladie de Hirschsprung - polydactylie - surdité
synonyme : Syndrome de Santos-Mateus-Leal
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2155
Le syndrome maladie de Hirschsprung-polydactylie-surdité congénitale, est une association malformative extrêmement rare. Il a été décrit chez deux enfants de sexe opposé, nés de parents consanguins. Une agénésie rénale unilatérale et un hypertélorisme étaient également présents...
2005
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Orphanet
France
français
syndrome de Santos-Mateus-Leal
information scientifique et technique

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Courriel
07/12/2018


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