Libellé préféré : ataxie spinocérébelleuse type 29;

Définition CISMeF : L'ataxie spinocérébelleuse type 29 (SCA29) est un sous-type très rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante type 3 caractérisé par l'apparition pendant la petite enfance d'une ataxie de progression très lente ou non-progressive, d'une dysarthrie, d'un nystagmus, d'une adiadococinésie, d'une dystonie, d'une dysmétrie et d'un déficit intellectuel. Le gène causal n'a pas été identifié mais a été localisé sur le chromosome 3p et est dû à sa proximité avec le gène SCA15 ITPR1. On pense que les deux maladies seraient alléliques.;

Synonyme CISMeF : ataxie spinocérébelleuse type 30;

Acronyme CISMeF : ASC29; SCA29;

Détails


Vous pouvez consulter :

L'ataxie spinocérébelleuse type 29 (SCA29) est un sous-type très rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante type 3 caractérisé par l'apparition pendant la petite enfance d'une ataxie de progression très lente ou non-progressive, d'une dysarthrie, d'un nystagmus, d'une adiadococinésie, d'une dystonie, d'une dysmétrie et d'un déficit intellectuel. Le gène causal n'a pas été identifié mais a été localisé sur le chromosome 3p et est dû à sa proximité avec le gène SCA15 ITPR1. On pense que les deux maladies seraient alléliques.

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24/10/2018


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