Libellé préféré : syndrome hypoparathyroïdie déficit intellectuel dysmorphie;

Synonyme CISMeF : Sanjad-Sakati; syndrome de Sanjad-Sakati; Hypoparathyroïdie - petite taille - déficit intellectuel - convulsions;

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N1-VALIDE
Syndrome de Sanjad-Sakati
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2323
Le syndrome de Sanjad-Sakati (SSS) est une pathologie très rare caractérisée par l'association d'une hypoparathyroïdie congénitale, d'un retard statural, d'un déficit intellectuel, d'une épilepsie, d'une dysmorphie (microcéphalie, anomalies faciales, oculaires et dentaires) et d'anomalies des extrémités
2005
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Orphanet
France
français
syndrome hypoparathyroïdie déficit intellectuel dysmorphie
information scientifique et technique

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Courriel
22/11/2017


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