Libellé préféré : atrophie optique liée à l'X;

Définition CISMeF : L'atrophie optique précoce liée à l'X est une forme rare d'atrophie optique héréditaire, retrouvée jusqu'à présent que chez 4 familles. Elle survient au cours de la petite enfance et est caractérisée par une perte progressive de l'acuité visuelle, une pâleur marquée du nerf optique, et parfois des signes neurologiques additionnels. Les femmes ne sont pas affectées.;

Synonyme CISMeF : Atrophie optique précoce liée à l'X; atrophie optique d'apparition précoce, non-Leber-type; atrophie optique type 2; atrophie optique 2; Atrophie optique liée à l'X type 2;

Acronyme CISMeF : AO2; OA2;

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L'atrophie optique précoce liée à l'X est une forme rare d'atrophie optique héréditaire, retrouvée jusqu'à présent que chez 4 familles. Elle survient au cours de la petite enfance et est caractérisée par une perte progressive de l'acuité visuelle, une pâleur marquée du nerf optique, et parfois des signes neurologiques additionnels. Les femmes ne sont pas affectées.

N3-AUTOINDEXEE
Atrophie optique précoce liée à l'X
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98890
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
atrophie optique liée à l'X
atrophie optique

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Courriel
20/09/2017


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