Libellé préféré : syndrome de Bowen-Conradi;

Définition CISMeF : Le syndrome de Bowen-Conradi est un trouble létal de la biogénèse du ribosome, de transmission autosomique récessive. Il est caractérisé par un retard de croissance pré- et post-natale sévère, une macrocéphalie, une dysmorphie faciale, un retard psychomoteur extrême, des contractures de la hanche et des genoux et des pieds en piolet.;

Synonyme CISMeF : Bowen-Conradi; syndrome de Bowen type Huttérite;

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Le syndrome de Bowen-Conradi est un trouble létal de la biogénèse du ribosome, de transmission autosomique récessive. Il est caractérisé par un retard de croissance pré- et post-natale sévère, une macrocéphalie, une dysmorphie faciale, un retard psychomoteur extrême, des contractures de la hanche et des genoux et des pieds en piolet.

N1-SUPERVISEE
Syndrome de Bowen-Conradi
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Le syndrome de Bowen-Conradi est un trouble létal de la biogénèse du ribosome, de transmission autosomique récessive. Il est caractérisé par un retard de croissance pré- et post-natale sévère, une macrocéphalie, une dysmorphie faciale, un retard psychomoteur extrême, des contractures de la hanche et des genoux et des pieds en piolet.
2013
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Orphanet
France
français
syndrome de Bowen-Conradi
information scientifique et technique

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Courriel
14/12/2018


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