Libellé préféré : syndrome de Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert;

Définition CISMeF : Le syndrome de paraplégie-déficience intellectuelle-hyperkératose est caractérisé par un déficit intellectuel et une paraplégie spastique des membres inférieurs, des pieds creux et une démarche anormale. Il a été décrit chez quatre frères. Ceux-ci présentaient en outre une hyperkératose palmoplantaire. Leur mère avait une intelligence normale, une hyperkératose palmoplantaire, et un visage ressemblant à ses quatre fils atteints. Ses trois filles étaient normales. Le mode de transmission de ce syndrome est probablement de type récessif lié à l'X.;

Synonyme CISMeF : Paraplégie - déficit intellectuel - hyperkératose; Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert; retard mental avec paraplégie spastique et hyperkératose palmoplantaire;

Détails


Vous pouvez consulter :

Le syndrome de paraplégie-déficience intellectuelle-hyperkératose est caractérisé par un déficit intellectuel et une paraplégie spastique des membres inférieurs, des pieds creux et une démarche anormale. Il a été décrit chez quatre frères. Ceux-ci présentaient en outre une hyperkératose palmoplantaire. Leur mère avait une intelligence normale, une hyperkératose palmoplantaire, et un visage ressemblant à ses quatre fils atteints. Ses trois filles étaient normales. Le mode de transmission de ce syndrome est probablement de type récessif lié à l'X.

Courriel
06/12/2017


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.