Libellé préféré : Alopécie- épilepsie - pyorrhée - déficit intellectuel;

Définition CISMeF : Ce syndrome associe une alopécie totale, un déficit intellectuel modéré, une épilepsie psychomotrice, et une pyorrhée (parodontite). Il a été décrit chez 12 personnes (6 hommes et 6 femmes) de six fratries, avec transmission sur 4 générations. Tous les patients avaient une absence de cheveux, de cils de sourcils, de pilosité axillaire et pubienne. Un développement mental subnormal a été décrit chez 8 patients, et une épilepsie psychomotrice chez 7 patients.;

Synonyme MeSH : syndrome de Shokeir;

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Ce syndrome associe une alopécie totale, un déficit intellectuel modéré, une épilepsie psychomotrice, et une pyorrhée (parodontite). Il a été décrit chez 12 personnes (6 hommes et 6 femmes) de six fratries, avec transmission sur 4 générations. Tous les patients avaient une absence de cheveux, de cils de sourcils, de pilosité axillaire et pubienne. Un développement mental subnormal a été décrit chez 8 patients, et une épilepsie psychomotrice chez 7 patients.

N1-SUPERVISEE
Syndrome d'alopécie-épilepsie-pyorrhée-déficience intellectuelle
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1008
Ce syndrome associe une alopécie totale, un déficit intellectuel modéré, une épilepsie psychomotrice, et une pyorrhée (parodontite). Il a été décrit chez 12 personnes (6 hommes et 6 femmes) de six fratries, avec transmission sur 4 générations ...
2005
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France
français
Alopécie- épilepsie - pyorrhée - déficit intellectuel
information scientifique et technique
alopécie
épilepsie
Déficience intellectuelle
malformations crâniofaciales

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Courriel
19/10/2017


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