Libellé préféré : alopécie contractures nanisme retard mental;

Définition CISMeF : Ce syndrome se caractérise par l'association d'une alopécie ou de cheveux clairsemés d'un retard de croissance sévère à début anténatal, de contractures multiples (coudes, doigts, genoux) avec synostoses, d'une microcéphalie avec retard mental. Il a été décrit chez cinq patients, deux d'entre eux étant frères, et un autre étant issu de parents cousins germains. La dysplasie ectodermique peut se présenter sous la forme d'ichthyose, d'hypohidrose ou d'hypolacrymation.;

Synonyme CISMeF : Alopécie - contractures - nanisme - déficit intellectuel; syndrome alopécie contractures nanisme retard mental;

Acronyme CISMeF : ACD;

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Ce syndrome se caractérise par l'association d'une alopécie ou de cheveux clairsemés d'un retard de croissance sévère à début anténatal, de contractures multiples (coudes, doigts, genoux) avec synostoses, d'une microcéphalie avec retard mental. Il a été décrit chez cinq patients, deux d'entre eux étant frères, et un autre étant issu de parents cousins germains. La dysplasie ectodermique peut se présenter sous la forme d'ichthyose, d'hypohidrose ou d'hypolacrymation.

N1-SUPERVISEE
Syndrome d'alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1005
Ce syndrome se caractérise par l'association d'une alopécie ou de cheveux clairsemés d'un retard de croissance sévère à début anténatal, de contractures multiples (coudes, doigts, genoux) avec synostoses, d'une microcéphalie avec retard mental ...
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Orphanet
France
français
alopécie contractures nanisme retard mental
information scientifique et technique

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Courriel
18/11/2017


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