Libellé préféré : syndrome de Lowry-Wood;

Définition CISMeF : Le syndrome de Lowry-Wood est caractérisé par une association de dysplasie épiphysaire, de petite taille, de microcéphalie et, dans les premiers cas rapportés, de nystagmus congénital. A ce jour, moins de 10 cas ont été décrits dans la littérature. Des degrés variables de déficit intellectuel ont également étés signalés. Occasionnellement, une rétinite pigmentaire et une coxa vara peuvent survenir. La transmission semble être autosomique récessive.;

Synonyme CISMeF : Lowry-Wood; Dysplasie épiphysaire - microcéphalie - nystagmus; dysplasie épiphysaire microcéphalie nystagmus;

Détails


Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

Vous pouvez consulter :

Le syndrome de Lowry-Wood est caractérisé par une association de dysplasie épiphysaire, de petite taille, de microcéphalie et, dans les premiers cas rapportés, de nystagmus congénital. A ce jour, moins de 10 cas ont été décrits dans la littérature. Des degrés variables de déficit intellectuel ont également étés signalés. Occasionnellement, une rétinite pigmentaire et une coxa vara peuvent survenir. La transmission semble être autosomique récessive.

N1-SUPERVISEE
Syndrome de Lowry-Wood
Synonyme : Dysplasie épiphysaire - microcéphalie - nystagmus
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1824
Le syndrome de Lowry-Wood est caractérisé par une association de dysplasie épiphysaire, de petite taille, de microcéphalie et, dans les premiers cas rapportés, de nystagmus congénital...
2008
false
true
false
Orphanet
France
français
syndrome de Lowry-Wood
information scientifique et technique

---
Courriel
19/11/2017


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.