Libellé préféré : syndrome de Kosztolanyi;

Définition CISMeF : Ce syndrome, dit de Kosztolanyi, se caractérise par l'association d'anomalies crânio-faciales à une arachnodactylie et à un retard de développement sévère. Il a été décrit chez cinq patients au total. Les patients décrits avaient une protrusion des yeux, des fentes palpébrales anti-mongoloïdes, un nez court en trompette, une hypoplasie de l'étage moyen de la face, une micrognathie, une hypoplasie extrême de l'épiglotte et des difficultés majeures d'alimentation. Il semble que les cinq patients décrits soient atteints du même syndrome. Parmi les cas rapportés il y avait une fille décédée à l'âge de 5 mois au cours d'un épisode apnéique récurrent. Cette patiente avait une inversion péricentrique du chromosome 10, pour laquelle une association causale avec le tableau clinique observé ne peut pas être exclue. L'anomalie chromosomique apparemment équilibrée observée chez l'un des patients rapportés indique que le syndrome pourrait être dû à une micro-délétion interstitielle.;

Synonyme CISMeF : Arachnodactylie - ossification anormale - déficit intellectuel;

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Ce syndrome, dit de Kosztolanyi, se caractérise par l'association d'anomalies crânio-faciales à une arachnodactylie et à un retard de développement sévère. Il a été décrit chez cinq patients au total. Les patients décrits avaient une protrusion des yeux, des fentes palpébrales anti-mongoloïdes, un nez court en trompette, une hypoplasie de l'étage moyen de la face, une micrognathie, une hypoplasie extrême de l'épiglotte et des difficultés majeures d'alimentation. Il semble que les cinq patients décrits soient atteints du même syndrome. Parmi les cas rapportés il y avait une fille décédée à l'âge de 5 mois au cours d'un épisode apnéique récurrent. Cette patiente avait une inversion péricentrique du chromosome 10, pour laquelle une association causale avec le tableau clinique observé ne peut pas être exclue. L'anomalie chromosomique apparemment équilibrée observée chez l'un des patients rapportés indique que le syndrome pourrait être dû à une micro-délétion interstitielle.

N1-SUPERVISEE
Arachnodactylie - ossification anormale - déficit intellectuel
Synonyme : Syndrome de Kosztolanyi
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1129
Ce syndrome, dit de Kosztolanyi, se caractérise par l'association d'anomalies crânio-faciales à une arachnodactylie et à un retard de développement sévère...
2005
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Orphanet
France
français
syndrome de Kosztolanyi
information scientifique et technique

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Courriel
16/12/2017


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