Libellé préféré : syndrome oculo-cérébro-facial de Kaufman;

Synonyme CISMeF : Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman; syndrome oculocérébrofacial de Kaufman; syndrome oculocérébrofacial type Kaufman;

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N1-SUPERVISEE
Oculo-cérébro-facial, syndrome, type Kaufman
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2707
Ce syndrome est caractérisé par un retard psychomoteur, une microcéphalie, des fentes palpébrales mongoloïdes, des anomalies oculaires (microcornée, strabisme, myopie, atrophie optique), un palais ogival, des appendices préauriculaires, et une micrognathie avec détresse respiratoire ...
2006
false
N
Orphanet
France
français
microcéphalie
syndrome oculo-cérébro-facial de Kaufman
anomalies morphologiques congénitales des membres
maladies rares
faciès
malformations oculaires
Déficience intellectuelle
information scientifique et technique

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Courriel
22/10/2017


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