Libellé préféré : syndrome de Mowat-Wilson;

Définition CISMeF : Le syndrome de Mowat-Wilson (SMW) est un syndrome congénital complexe caractérisé par un visage particulier (front haut, bosse frontale, grands sourcils fournis sur les côtés mais pauvres dans leur milieu, hypertélorisme, grands yeux enfoncés, oreilles avec de grands lobes remontés possédant une dépression centrale, nez en selle avec une extrémité ronde proéminente, columelle proéminente, bouche ouverte avec une lèvre supérieure en M, sourire fréquent, menton proéminent bien qu'étroit et triangulaire), un déficit intellectuel modéré à sévère, une épilepsie et des anomalies congénitales diverses comme la maladie de Hirschsprung, des malformations génito-urinaires (en particulier un hypospadias), des malformations cardiaques, une agénésie du corps calleux et des anomalies des yeux.;

Note MeSH : retard mental, microcéphalie, visage particulier, avec ou sans maladie de Hirschsprung;

Synonyme CISMeF : Maladie de Hirschsprung - déficit intellectuel;

Acronyme CISMeF : SMW;

Détails


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Le syndrome de Mowat-Wilson (SMW) est un syndrome congénital complexe caractérisé par un visage particulier (front haut, bosse frontale, grands sourcils fournis sur les côtés mais pauvres dans leur milieu, hypertélorisme, grands yeux enfoncés, oreilles avec de grands lobes remontés possédant une dépression centrale, nez en selle avec une extrémité ronde proéminente, columelle proéminente, bouche ouverte avec une lèvre supérieure en M, sourire fréquent, menton proéminent bien qu'étroit et triangulaire), un déficit intellectuel modéré à sévère, une épilepsie et des anomalies congénitales diverses comme la maladie de Hirschsprung, des malformations génito-urinaires (en particulier un hypospadias), des malformations cardiaques, une agénésie du corps calleux et des anomalies des yeux.

N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une del(2)q(22)
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22;Syndrome de Mowat-Wilson dû à une microdélétion 2q22;Maladie de Hirschsprung et déficit intellectuel dues à une del(2)(q22);Maladie de Hirschsprung et déficit intellectuel dues à une monosomie 2q22;Maladie de Hirschsprung et déficit intellectuel dues à une microdélétion 2q22;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261537
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome
monosomie
Déficience intellectuelle
Syndrome de Mowat-Wilson
syndrome de Mowat-Wilson

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle
Maladie de Hirschsprung et déficit intellectuel dues à une mutation ponctuelle;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261552
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Syndrome de Mowat-Wilson
Déficience intellectuelle
mutation ponctuelle
syndrome de Mowat-Wilson
maladie de Hirschsprung
syndrome

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N1-VALIDE
Syndrome de Mowat-Wilson
Synonyme : Maladie de Hirschsprung - déficit intellectuel
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2152
description, signes cliniques, autres sites Internet, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projet de recherche, associations de patients
2006
false
N
Orphanet
France
français
maladie de Hirschsprung
signes et symptômes
Déficience intellectuelle
maladies rares
personnes handicapées mentales
syndrome de Mowat-Wilson
faciès
microcéphalie
information scientifique et technique

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Courriel
17/10/2017


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