Libellé préféré : syndrome MORM;

Définition CISMeF : Le syndrome MORM, caractérisé par l'association d'un retard mental, d'une obésité prédominant sur le tronc, d'une dystrophie rétinienne et d'un micropénis, a été décrit chez 14 individus d'une famille consanguine. Il se transmet sur un mode autosomique récessif. Un locus responsable a été identifié dans la région chromosomique 9q34.;

Synonyme CISMeF : MORM; Déficit intellectuel - obésité du tronc - dystrophie rétinienne - micropénis; Retard mental - obésité du tronc - dystrophie rétinienne - micropénis; retard mental, obésité du tronc, dystrophie rétinienne et micropénis;

Acronyme CISMeF : MORM;

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Le syndrome MORM, caractérisé par l'association d'un retard mental, d'une obésité prédominant sur le tronc, d'une dystrophie rétinienne et d'un micropénis, a été décrit chez 14 individus d'une famille consanguine. Il se transmet sur un mode autosomique récessif. Un locus responsable a été identifié dans la région chromosomique 9q34.

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21/10/2017


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