Libellé préféré : retard mental lié à l'X type Gustavson;

Définition CISMeF : Syndrome comportant retard mental avec atrophie optique, surdité et épilepsie. Il existe également une microcéphalie, la vision est très altérée, de même que l’audition. Le décès à lieu dans l’enfance ou dans l’adolescence. Locus du gène (GUST) en Xq26. L’affection est récessive, liée au sexe (MIM 309555) (dictionnaire de l'Académie de Médecine).;

Synonyme CISMeF : syndrome de Gustavson; Gustavson; Déficit intellectuel sévère lié à l'X type Gustavson; retard mental avec atrophie optique, surdité, et épilepsie;

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Syndrome comportant retard mental avec atrophie optique, surdité et épilepsie. Il existe également une microcéphalie, la vision est très altérée, de même que l’audition. Le décès à lieu dans l’enfance ou dans l’adolescence. Locus du gène (GUST) en Xq26. L’affection est récessive, liée au sexe (MIM 309555) (dictionnaire de l'Académie de Médecine).

N1-SUPERVISEE
Déficit intellectuel sévère lié à l'X type Gustavson
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3078
Ce syndrome est caractérisé par un retard mental lié à l'X, une microcéphalie, une atrophie optique avec altération de la vision ou cécité, un déficit auditif sévère, une dysmorphie faciale, une spasticité, des crises d'épilepsie et une limitation des mouvements articulaires...
2006
false
N
Orphanet
France
français
maladies rares
atrophie optique
crises épileptiques
retard mental lié à l'X
surdité
retard mental lié à l'X type Gustavson
information scientifique et technique

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Courriel
12/11/2017


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