Libellé préféré : syndrome neuroectodermique type Zunich;

Définition CISMeF : Le syndrome CHIME est une dysplasie ectodermique rare caractérisée par des colobomes oculaires, des anomalies cardiaques, une dermatose ichtyosiforme, un déficit intellectuel, une surdité de conduction et une épilepsie.;

Synonyme CISMeF : Syndrome de Zunich-Kaye;

Acronyme CISMeF : CHIME;

Synonyme MeSH : syndrome CHIME;

Détails


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Le syndrome CHIME est une dysplasie ectodermique rare caractérisée par des colobomes oculaires, des anomalies cardiaques, une dermatose ichtyosiforme, un déficit intellectuel, une surdité de conduction et une épilepsie.

N1-SUPERVISEE
Syndrome CHIME
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3474
Les signes principaux du syndrome de Zunich-Kaye sont une dermatose ichtyosiforme migratoire à début précoce, un colobome oculaire bilatéral, une surdité de conduction, une épilepsie avec retard mental, et une dysmorphie faciale caractéristique ...
2005
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Orphanet
France
français
syndrome neuroectodermique type Zunich
information scientifique et technique

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Courriel
12/10/2017


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