Libellé préféré : syndrome de retard mental lié à l'X de Wilson-Turner;

Définition CISMeF : Le syndrome de Wilson-Turner se caractérise par une déficience intellectuelle, une obésité, une gynécomastie, des difficultés de langage, des doigts en baguettes de tambours et des petits pieds. Ce syndrome de transmission liée à l'X a été décrit chez plus de 14 hommes issus de générations successives d'une même famille. Le gène impliqué dans ce syndrome serait localisé en région p21.1-q22 du chromosome X.;

Synonyme CISMeF : Déficit intellectuel lié à l'X - gynécomastie - obésité; Syndrome de Wilson-Turner; syndrome de retard mental de Wilson-Turner; retard mental lié à l'X, avec gynécomastie et obésité; retard mental syndromique lié à l'X, de type 6;

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Le syndrome de Wilson-Turner se caractérise par une déficience intellectuelle, une obésité, une gynécomastie, des difficultés de langage, des doigts en baguettes de tambours et des petits pieds. Ce syndrome de transmission liée à l'X a été décrit chez plus de 14 hommes issus de générations successives d'une même famille. Le gène impliqué dans ce syndrome serait localisé en région p21.1-q22 du chromosome X.

N1-SUPERVISEE
Syndrome de Wilson-Turner
Synonyme : Déficit intellectuel lié à l'X - gynécomastie - obésité
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3459
Le syndrome de Wilson-Turner se caractérise par une déficience intellectuelle, une obésité, une gynécomastie, des difficultés de langage, des doigts en baguettes de tambours et des petits pieds ...
2006
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maladies rares
information scientifique et technique

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11/11/2019


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