Libellé préféré : syndrome de Wellesley-Carman-French;

Définition CISMeF : Le syndrome de cataracte-freins buccaux anormaux-retard de croissance est caractérisé par une cataracte, une petite taille et des anomalies variables incluant une anomalie des freins buccaux, un faciès caractéristique (oreilles en rotation postérieure, fentes palpébrales mongoloïdes, petit nez, ptosis et épicanthus), des hémangiomes caverneux, des hernies... Il a été décrit chez une mère et ses deux enfants. Il se transmet sur le mode autosomique dominant.;

Synonyme CISMeF : Cataracte - freins buccaux anormaux - retard de croissance;

Détails


Vous pouvez consulter :

Le syndrome de cataracte-freins buccaux anormaux-retard de croissance est caractérisé par une cataracte, une petite taille et des anomalies variables incluant une anomalie des freins buccaux, un faciès caractéristique (oreilles en rotation postérieure, fentes palpébrales mongoloïdes, petit nez, ptosis et épicanthus), des hémangiomes caverneux, des hernies... Il a été décrit chez une mère et ses deux enfants. Il se transmet sur le mode autosomique dominant.

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16/11/2017


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