Libellé préféré : syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale;

Définition CISMeF : Le syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale est un syndrome extrêmement rare décrit chez moins de 20 familles jusqu'à présent, et caractérisé par une alopécie totale ou partielle associée à une déficience intellectuelle. Le syndrome peut être associé à d'autres anomalies telles que des convulsions, une surdité neurosensorielle, un retard de développement psychomoteur et /ou une hypertonie.;

Synonyme CISMeF : Alopécie - déficit intellectuel;

Synonyme MeSH : alopécie congénitale, retard psychomoteur et convulsions;

Détails


Vous pouvez consulter :

Le syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale est un syndrome extrêmement rare décrit chez moins de 20 familles jusqu'à présent, et caractérisé par une alopécie totale ou partielle associée à une déficience intellectuelle. Le syndrome peut être associé à d'autres anomalies telles que des convulsions, une surdité neurosensorielle, un retard de développement psychomoteur et /ou une hypertonie.

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15/12/2017


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