Libellé préféré : syndrome de Schaap-Taylor-Baraitser;

Définition CISMeF : Le syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme est un syndrome d'anomalies congénitales multiples extrêmement rare, décrit uniquement chez trois frères à ce jour, et caractérisé par l'association d'une cataracte congénitale, une surdité neurosensorielle, un hypogonadisme, un léger déficit intellectuel, une hypertrichose et une petite taille. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1995.;

Synonyme CISMeF : Cataracte - surdité - hypogonadisme;

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Le syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme est un syndrome d'anomalies congénitales multiples extrêmement rare, décrit uniquement chez trois frères à ce jour, et caractérisé par l'association d'une cataracte congénitale, une surdité neurosensorielle, un hypogonadisme, un léger déficit intellectuel, une hypertrichose et une petite taille. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1995.

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21/11/2017


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