Libellé préféré : syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons;

Définition CISMeF : Le syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons est caractérisé par la triade de signes suivants : des lésions du cuir chevelu avec une peau à vif, présentes à la naissance et guérissant durant l'enfance, des oreilles proéminentes, hypoplastiques avec des pavillons presque absents et une amastie bilatérale. Des anomalies rénales et urinaires, ainsi que des cataractes ont aussi été observées. Trente cas ont été décrits de cette maladie de transmission autosomique dominante.;

Synonyme CISMeF : syndrome de Finlay-Markes; Finlay-Markes;

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Le syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons est caractérisé par la triade de signes suivants : des lésions du cuir chevelu avec une peau à vif, présentes à la naissance et guérissant durant l'enfance, des oreilles proéminentes, hypoplastiques avec des pavillons presque absents et une amastie bilatérale. Des anomalies rénales et urinaires, ainsi que des cataractes ont aussi été observées. Trente cas ont été décrits de cette maladie de transmission autosomique dominante.

N1-SUPERVISEE
Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons
Synonyme : Syndrome de Finlay-Markes
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2036
Le syndrome de Finlay Marks est caractérisé par la triade de signes suivants : des lésions du cuir chevelu avec une peau à vif, présentes à la naissance et guérissant durant l'enfance ...
2006
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Orphanet
France
français
maladies rares
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conseil génétique
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cuir chevelu
hypospadias
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26/04/2018


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