Libellé préféré : amaurose hypertrichose;

Définition CISMeF : L'amaurose - hypertrichose est caractérisée par une dystrophie rétinienne marquée par un défaut de la vision et une photophobie sévère sans cécité nocturne. L'examen ophtalmologique a conclu à une amaurose congénitale mixte cônes-bâtonnets (cone-rod type). Une hypertrophie des cils (trichomégalie), des sourcils épais avec synophris, et une pilosité faciale et corporelle excessive ont aussi été rapportés. Ce syndrome a été décrit chez deux cousines nées toutes deux de parents consanguins.;

Synonyme CISMeF : Amaurose - hypertrichose;

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L'amaurose - hypertrichose est caractérisée par une dystrophie rétinienne marquée par un défaut de la vision et une photophobie sévère sans cécité nocturne. L'examen ophtalmologique a conclu à une amaurose congénitale mixte cônes-bâtonnets (cone-rod type). Une hypertrophie des cils (trichomégalie), des sourcils épais avec synophris, et une pilosité faciale et corporelle excessive ont aussi été rapportés. Ce syndrome a été décrit chez deux cousines nées toutes deux de parents consanguins.

N1-SUPERVISEE
Amaurose - hypertrichose
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Orphanet
France
français
amaurose hypertrichose
amaurose congénitale de Leber
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rétinite pigmentaire
maladies rares
information scientifique et technique

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21/11/2017


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