Libellé préféré : dysplasie en boomerang;

Synonyme CISMeF : nanisme avec membres petits, courbés et rigides et faciès caractéristique;

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N1-SUPERVISEE
Dysplasie en boomerang
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1263
La dysplasie en boomerang est un syndrome létal caractérisé par des anomalies osseuses majeures conduisant à une petite taille, des membres petits, courbés et rigides avec des défauts d'ossification et certains os absents (radius et fibula) associées à un visage caractéristique (racine nasale large et hypoplasie des narines et du septum nasal) ...
2005
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Orphanet
France
français
dysplasie en boomerang
information scientifique et technique

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Courriel
21/11/2017


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