Libellé préféré : syndrome d'Oliver-McFarlane;

Définition CISMeF : Le syndrome de trichomégalie-dégénérescence rétinienne pigmentaire-retard de croissance se caractérise par un retard de croissance, une alopécie, des cils anormalement longs et une rétinite pigmentaire. Une déficience intellectuelle modérée est présente dans la plupart des cas. A ce jour, 11 cas on été décrits et un mode de transmission de type autosomique récessif est suggéré.;

Synonyme CISMeF : Trichomégalie - rétine dégénérescente - retard de croissance; Oliver-McFarlane; Cils longs - déficit intellectuel; cils longs retard mental;

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Le syndrome de trichomégalie-dégénérescence rétinienne pigmentaire-retard de croissance se caractérise par un retard de croissance, une alopécie, des cils anormalement longs et une rétinite pigmentaire. Une déficience intellectuelle modérée est présente dans la plupart des cas. A ce jour, 11 cas on été décrits et un mode de transmission de type autosomique récessif est suggéré.

N1-SUPERVISEE
Trichomégalie - rétine dégénérescente - retard de croissance
Synonyme(s) : Cils longs - déficit intellectuel ; Syndrome d'Oliver-McFarlane
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3363
Ce syndrome se caractérise par un retard de croissance, une alopécie, des cils anormalement longs et une rétinite pigmentaire...
2006
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N
Orphanet
France
français
signes et symptômes
maladies rares
personnes handicapées
syndrome d'Oliver-McFarlane
blépharoptose
hypertrichose
nanisme
Déficience intellectuelle
rétinite pigmentaire
Incapacités de développement
information scientifique et technique

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Courriel
20/11/2017


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