Libellé préféré : syndrome de Verloes-Gillerot-Fryns;

Définition CISMeF : Le syndrome anomalie du développement sexuel - retard mental ou syndrome de Verloes Gillerot Fryns est une association rare de malformations. Il a été décrit chez 3 patients dont 2 frères. Tous avaient une formule chromosomique normale 46,XY. Le premier avait un retard mental sévère. Son aspect général évoque celui du syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann, rare anomalie de transmission récessive liée à l'X. Les signes cliniques comprenaient une petite taille, un faciès grossier, des yeux enfoncés dans les orbites, une microphtalmie, des grandes oreilles, une obésité gynoïde, une imperforation anale, un spina bifida sacré, un hypospadias périnéo-scrotal avec pseudovagin, persistance des structures mullériennes, et taux bas de gonadotrophines. Son frère XY a été élevé comme une fille. L'enfant avait un retard mental modéré, une microphtalmie, des grandes oreilles, et une petite taille.;

Synonyme CISMeF : Anomalie du développement sexuel - déficit intellectuel; Pseudohermaphrodisme - déficit intellectuel;

Synonyme MeSH : syndrome multiple cérébroacroviscéral, précocément létal;

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Le syndrome anomalie du développement sexuel - retard mental ou syndrome de Verloes Gillerot Fryns est une association rare de malformations. Il a été décrit chez 3 patients dont 2 frères. Tous avaient une formule chromosomique normale 46,XY. Le premier avait un retard mental sévère. Son aspect général évoque celui du syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann, rare anomalie de transmission récessive liée à l'X. Les signes cliniques comprenaient une petite taille, un faciès grossier, des yeux enfoncés dans les orbites, une microphtalmie, des grandes oreilles, une obésité gynoïde, une imperforation anale, un spina bifida sacré, un hypospadias périnéo-scrotal avec pseudovagin, persistance des structures mullériennes, et taux bas de gonadotrophines. Son frère XY a été élevé comme une fille. L'enfant avait un retard mental modéré, une microphtalmie, des grandes oreilles, et une petite taille.

N1-SUPERVISEE
Anomalie du développement sexuel - déficit intellectuel
Synonymes : Pseudohermaphrodisme - déficit intellectuel ; Syndrome de Verloes-Gillerot-Fryns
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2983
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2006
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Orphanet
France
français
syndrome de Verloes-Gillerot-Fryns
information scientifique et technique

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Courriel
17/10/2017


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