Libellé préféré : Syndrome de Cohen;

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N1-VALIDE
Syndrome de Cohen - Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2807912/fr/syndrome-de-cohen
L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliquer aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint de SC. Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de cette maladie rare sur l’ensemble du territoire. Il permet également d’identifier les spécialités pharmaceutiques utilisées dans une indication non prévue dans l’Autorisation de Mise sur le Marché (AMM) ainsi que les spécialités, produits ou prestations nécessaires à la prise en charge des patients mais non habituellement pris en charge ou remboursés.
2017
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
recommandation pour la pratique clinique
Syndrome de Cohen
signes et symptômes
Syndrome de Cohen
diagnostic différentiel
Syndrome de Cohen
observation (surveillance clinique)
algorithme
Incapacités de développement
doigts
Déficience intellectuelle
microcéphalie
hypotonie musculaire
myopie
obésité
Incapacités de développement
doigts
doigts
Déficience intellectuelle
microcéphalie
hypotonie musculaire
myopie
obésité
Incapacités de développement
doigts
Déficience intellectuelle
microcéphalie
hypotonie musculaire
myopie
obésité

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Cohen
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=193
Le syndrome de Cohen est un trouble génétique rare du développement caractérisé par une microcéphalie, une dysmorphie faciale, une hypotonie, une déficience intellectuelle non progressive, une myopie, une dystrophie rétinienne, une neutropénie et une obésité tronculaire.
2013
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Orphanet
France
Syndrome de Cohen
Syndrome de Cohen
signes et symptômes
information scientifique et technique
Incapacités de développement
doigts
doigts
Déficience intellectuelle
microcéphalie
hypotonie musculaire
myopie
obésité

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Courriel
16/12/2017


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