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Définition CISMeF : Le syndrome de Joubert avec atteinte hépatique est une forme très rare du groupe des maladies associées au syndrome de Joubert (SJMA) et se caractérise par l'association des signes neurologiques du SJ à une fibrose hépatique congénitale (FHC).;

Synonyme CISMeF : hypoplasie du vermis cérébelleux - oligophrénie - ataxie congénitale - colobome - fibrose hépatique; Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique;

Acronyme CISMeF : SJMA FHC;

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Le syndrome de Joubert avec atteinte hépatique est une forme très rare du groupe des maladies associées au syndrome de Joubert (SJMA) et se caractérise par l'association des signes neurologiques du SJ à une fibrose hépatique congénitale (FHC).

N1-VALIDE
Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique
Synonyme(s) : Hypoplasie du vermis cérébelleux - oligophrénie - ataxie congénitale - colobome - fibrose hépatique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1454
Le syndrome de Joubert avec atteinte hépatique est une forme très rare du groupe des maladies associées au syndrome de Joubert (SJMA; voir ce terme) et se caractérise par l'association des signes neurologiques du SJ à une fibrose hépatique congénitale (FHC
2011
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Orphanet
France
français
syndrome COACH
information scientifique et technique

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Courriel
13/11/2018


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