Libellé préféré : syndrome de Donnai-Barrow;

Définition CISMeF : Le syndrome Donnai-Barrow est un syndrome rare et parfois sévère de malformations congénitales multiples associé à une dysmorphie faciale caractéristique, des troubles oculaires, une surdité, une agénésie du corps calleux et un déficit intellectuel variable. Une hernie diaphragmatique congénitale (HDC) et/ou une omphalocèle sont fréquentes.;

Synonyme CISMeF : Syndrome FOAR; Syndrome facio-oculo-acoustico-rénal; syndrome DBS-FOAR; syndrome d'hernie diaphragmatique, absence du corps calleux, exomphale; syndrome d'hernie diaphragmatique, absence du corps calleux, exomphale, hypertélorisme myopie et surdité neurosensorielle; syndrome d'hernie diaphragmatique, absence du corps calleux, exomphale, hypertélorisme myopie, surdité neurosensorielle, et protéinurie; syndrome faciooculoacousticorénal;

Acronyme CISMeF : FOAR; DBS; DBS/FOAR;

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Le syndrome Donnai-Barrow est un syndrome rare et parfois sévère de malformations congénitales multiples associé à une dysmorphie faciale caractéristique, des troubles oculaires, une surdité, une agénésie du corps calleux et un déficit intellectuel variable. Une hernie diaphragmatique congénitale (HDC) et/ou une omphalocèle sont fréquentes.

N1-VALIDE
Syndrome de Donnai-Barrow
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2143
Le syndrome hernie diaphragmatique - omphalocèle - agénésie du corps calleux ou syndrome de Donnai Barrow est caractérisé par l'association d' une hernie diaphragmatique, une hernie ombilicale, un hypertélorisme, une agénésie du corps calleux, une surdité neurosensorielle sévère, et une myopie importante. La dysmorphie présentée par ces patients est caractéristique, incluant un hypertélorisme sévère avec des fentes orientées en bas et en dehors, un nez court et bulbeux, et des oreilles en rotation postérieure.
2005
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Orphanet
France
français
syndrome de Donnai-Barrow
information scientifique et technique

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Courriel (Nous ne répondons pas aux questions de santé personnelles.)
20/08/2019


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