Libellé préféré : syndrome de Viljoen-Kallis-Voges;

Définition CISMeF : Le syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle est caractérisé par un déficit intellectuel profond associé à une microcéphalie, une petite taille, une brachydactylie de type D, un occiput plat, des fentes palpébrales anti-mongoloïdes, de grandes oreilles bas implantées, un nez large et proéminent et une cyphoscoliose. Il a été décrit chez trois soeurs. La transmission est probablement de type autosomique récessive.;

Synonyme CISMeF : Microcéphalie - brachydactylie - déficit intellectuel;

Détails


Vous pouvez consulter :

Le syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle est caractérisé par un déficit intellectuel profond associé à une microcéphalie, une petite taille, une brachydactylie de type D, un occiput plat, des fentes palpébrales anti-mongoloïdes, de grandes oreilles bas implantées, un nez large et proéminent et une cyphoscoliose. Il a été décrit chez trois soeurs. La transmission est probablement de type autosomique récessive.

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23/11/2017


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