Libellé préféré : syndrome de Pashayan;

Définition CISMeF : Le syndrome blépharo-naso-facial est une dysmorphie caractérisée par un télécanthus avec déplacement latéral et sténose des orifices des canaux lacrymaux, un nez bulbeux avec une large ensellure nasale, une hypoplasie de l'étage moyen de la face avec aspect de masque facial par hypotonie, une lèvre supérieure en trapèze et une hyperlaxité des articulations. Il a été décrit dans deux familles dans lesquelles plusieurs sujets des deux sexes sont atteints à des générations différentes. L'examen neurologique révèle un signe de Babinski, des réflexes vifs, l'existence de dystonie de torsion et un déficit intellectuel. Plus inconstants sont des sillons longitudinaux sur les joues, et une syndactylie cutanée des doigts.;

Synonyme CISMeF : Pashayan; syndrome de malformation blépharo-naso-faciale; syndrome de malformation blépharonasofaciale; Blépharophimosis - déficit intellectuel - obésité;

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Le syndrome blépharo-naso-facial est une dysmorphie caractérisée par un télécanthus avec déplacement latéral et sténose des orifices des canaux lacrymaux, un nez bulbeux avec une large ensellure nasale, une hypoplasie de l'étage moyen de la face avec aspect de masque facial par hypotonie, une lèvre supérieure en trapèze et une hyperlaxité des articulations. Il a été décrit dans deux familles dans lesquelles plusieurs sujets des deux sexes sont atteints à des générations différentes. L'examen neurologique révèle un signe de Babinski, des réflexes vifs, l'existence de dystonie de torsion et un déficit intellectuel. Plus inconstants sont des sillons longitudinaux sur les joues, et une syndactylie cutanée des doigts.

N1-SUPERVISEE
Syndrome blépharo-naso-facial
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1252
Le syndrome blépharo-naso-facial est une dysmorphie caractérisée par un télécanthus avec déplacement latéral et sténose des orifices des canaux lacrymaux, un nez bulbeux avec une large ensellure nasale, une hypoplasie de l'étage moyen de la face avec aspect de masque facial par hypotonie, une lèvre supérieure en trapèze et une hyperlaxité des articulations.
2004
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Orphanet
France
français
syndrome de Pashayan
information scientifique et technique
Déficience intellectuelle
malformations crâniofaciales

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Courriel
17/10/2017


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