Libellé préféré : aminoacidurie dicarboxylique;

Définition CISMeF : L'hyperaminoacidurie dicarboxylique se caractérise par une hypoglycémie et une hyperprolinémie présent dès l'enfance et s'accompagne dans certains cas d'une déficience intellectuelle.;

Synonyme CISMeF : Hyperaminoacidurie dicarboxylique; Défaut de transport du glutamate-aspartate;

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L'hyperaminoacidurie dicarboxylique se caractérise par une hypoglycémie et une hyperprolinémie présent dès l'enfance et s'accompagne dans certains cas d'une déficience intellectuelle.

N1-SUPERVISEE
Hyperaminoacidurie dicarboxylique
Synonyme : Défaut de transport du glutamate-aspartate
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2195
L'hyperaminoacidurie dicarboxylique se caractérise par une hypoglycémie et une hyperprolinémie présent dès l'enfance et s'accompagne dans certains cas d'une déficience intellectuelle
2006
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N
Orphanet
France
français
anglais
maladies rares
acide glutamique
systèmes de transport d'acides aminés acides
acide aspartique
acides aminés dicarboxyliques
aminoaciduries rénales
Déficience intellectuelle
aminoacidurie dicarboxylique
information scientifique et technique

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Courriel
23/10/2017


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