Libellé préféré : syndrome de Noble-Bass-Sherman;

Définition CISMeF : Le syndrome d'ectopie du cristallin-dystrophie choriorétinienne-myopie se caractérise par des anomalies du cristallin (ectopie et cataracte) et de la rétine, (dystrophie tapetorétinienne et décollement de la rétine). Une myopie est également présente. Ce syndrome a été décrit chez quatre membres d'une même famille, tous issus d'un mariage consanguin. Son mode de transmission est de type autosomique récessif.;

Synonyme CISMeF : Ectopie du cristallin - dystrophie chorio-rétinienne - myopie;

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Le syndrome d'ectopie du cristallin-dystrophie choriorétinienne-myopie se caractérise par des anomalies du cristallin (ectopie et cataracte) et de la rétine, (dystrophie tapetorétinienne et décollement de la rétine). Une myopie est également présente. Ce syndrome a été décrit chez quatre membres d'une même famille, tous issus d'un mariage consanguin. Son mode de transmission est de type autosomique récessif.

N1-SUPERVISEE
Ectopie du cristallin - dystrophie chorio-rétinienne - myopie
Synonyme(s) : Syndrome de Noble-Bass-Sherman
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1884
Ce syndrome se caractérise par des anomalies du cristallin (ectopie et cataracte) et de la rétine, (dystrophie tapetorétinienne et décollement de la rétine)...
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
signes et symptômes
syndrome de Noble-Bass-Sherman
dégénérescence de la rétine
ectopie du cristallin
maladies de la choroïde
myopie
information scientifique et technique

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13/07/2019


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