Libellé préféré : syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson;

Définition CISMeF : Le syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson (SHH) est une maladie très rare liée à l'X récessif considérée comme la variante sévère de la dyskératose congénitale (voir ce terme) caractérisée par un retard de croissance intra-utérin, une microcéphalie, une hypoplasie cérébelleuse, un déficit immunitaire combiné progressif et une anémie aplasique.;

Synonyme CISMeF : Hoyeraal-Hreidarsson; hypoplasie cérébelleuse avec pancytopénie; Pancytopénie progressive - déficit immunitaire - hypoplasie cérébelleuse;

Acronyme CISMeF : SHH; HHS;

Détails


Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

Vous pouvez consulter :

Le syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson (SHH) est une maladie très rare liée à l'X récessif considérée comme la variante sévère de la dyskératose congénitale (voir ce terme) caractérisée par un retard de croissance intra-utérin, une microcéphalie, une hypoplasie cérébelleuse, un déficit immunitaire combiné progressif et une anémie aplasique.

N1-SUPERVISEE
Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
Synonyme : Pancytopénie progressive - déficit immunitaire - hypoplasie cérébelleuse
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3322
Le syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson (SHH) est une maladie très rare liée à l'X récessif considérée comme la variante sévère de la dyskératose congénitale (voir ce terme) caractérisée par un retard de croissance intra-utérin, une microcéphalie, une hypoplasie cérébelleuse, un déficit immunitaire combiné progressif et une anémie aplasique. La prévalence et l'incidence sont inconnues. Plus de 12 patients ont été rapportés à ce jour mais le syndrome est sans doute sous-diagnostiqué du fait du fort taux de mortalité.
2014
false
true
false
Orphanet
France
Déficience intellectuelle
microcéphalie
retard de croissance intra-utérin
nourrisson
information scientifique et technique
syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
enfant
dyskératose congénitale

---
Courriel
21/10/2017


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.