Libellé préféré : mastocytose cutanée avec petite taille, surdité de transmission et microtie;

Définition CISMeF : Le syndrome de Hennekam-Beemer est caractérisé par l'association d'une mastocytose cutanée (donnant une apparence de pigmentation diffuse), d'une petite taille, d'une microcéphalie, d'une surdité de conduction et de signes dysmorphiques. Il a été décrit chez deux patients seulement : une fille née de parents consanguins, dont le développement mental était normal, et une autre née de parents non consanguins et présentant un retard psychomoteur sévère. La transmission est probablement de type autosomique récessive.;

Synonyme CISMeF : syndrome de Hennekam-Beemer;

Détails


Vous pouvez consulter :

Le syndrome de Hennekam-Beemer est caractérisé par l'association d'une mastocytose cutanée (donnant une apparence de pigmentation diffuse), d'une petite taille, d'une microcéphalie, d'une surdité de conduction et de signes dysmorphiques. Il a été décrit chez deux patients seulement : une fille née de parents consanguins, dont le développement mental était normal, et une autre née de parents non consanguins et présentant un retard psychomoteur sévère. La transmission est probablement de type autosomique récessive.

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24/06/2019


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