Libellé préféré : syndrome MASA;

Synonyme CISMeF : MASA; Déficit intellectuel - aphasie - brachybasie - pouce en adduction; retard mental, aphasie, brachybasie, pouce en adduction; Paraplégie spastique liée l'X type 1; Syndrome CRASH; syndrome de Gareis-Mason; Gareis-Mason; paraplégie spastique type 1; Paraplégie spastique liée à l'X type 1;

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N1-VALIDE
Syndrome MASA
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2466
Le syndrome MASA (mental retardation, aphasia, spastic paraplegia, adducted thumbs) est un terme historique utilisé pour décrire un phénotype désormais considéré comme faisant partie du spectre clinique L1 lié à l'X (syndrome L1, voir ce terme).
2012
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Orphanet
France
français
syndrome MASA
information scientifique et technique
guide ressources

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Courriel
16/10/2017


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