Libellé préféré : syndrome de Schmid-Fraccaro;

Synonyme CISMeF : Syndrome du Cat-eye; Colobome oculaire - anus imperforé; Inversion/duplication du chromosome 22; INV DUP(22)(Q11); tétrasomie partielle du chromosome 22;

Synonyme SNOMED : Syndrome des yeux de chat;

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N1-VALIDE
Syndrome du Cat-eye
synonymes : Colobome oculaire - anus imperforé ; Inversion/duplication du chromosome 22 ; Syndrome des yeux de chat
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=195
Le syndrome du « cat-eye » ou CES est caractérisé par une association variable de malformations congénitales dont les plus connues sont une atrésie anale et un colobome de l'iris. Le colobome, dont l'aspect rappelle la forme de la pupille du chat, a donné son nom au syndrome...
2005
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Orphanet
France
français
syndrome de Schmid-Fraccaro
information scientifique et technique

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Courriel (Nous ne répondons pas aux questions de santé personnelles.)
18/10/2019


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