Libellé préféré : syndrome de Johanson-Blizzard;

Synonyme CISMeF : Johanson-Blizzard; malabsorption dysplasie ectodermique hypoplasie des ailes du nez;

Détails


Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

Vous pouvez consulter :


N1-SUPERVISEE
Syndrome de Johanson-Blizzard
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2315
Le syndrome de Johanson-Blizzard est un syndrome de dysplasie ectodermique autosomique récessif rare caractérisé par une insuffisance pancréatique exocrine congénitale et une aplasie/hypoplasie des ailes du nez, accompagnées d'un ensemble d'autres anomalies telles qu'une aplasie cutanée, des anomalies ano-rectales et un retard de croissance staturo-pondérale.
2014
false
true
false
Orphanet
France
français
hypothyroïdie
surdité
maladies rares
syndrome de Johanson-Blizzard
dysplasie ectodermique
maladies du pancréas
nez
information scientifique et technique

---
Courriel
16/11/2017


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.