Libellé préféré : syndrome d'Haspeslagh-Fryns-Muelenaere;

Définition CISMeF : Le syndrome de petite taille-anomalies craniofaciales-hypoplasie génitale se caractérise par l'association d'une petite taille, des anomalies craniofaciales et une hypoplasie génitale. Une déficience intellectuelle se retrouve également dans la plupart des cas avec parfois un pterygia. Moins de 20 cas ont été décrits à ce jour. Un mode de transmission de type autosomique dominant à pénétrance incomplète est fortement suggéré. Ce syndrome résulterait d'une translocation réciproque non équilibrée de la partie distale des chromosomes 6q et 9p entraînant une trisomie partielle de la partie distale du chromosome 6q et une monosomie de la partie distale du chromosome 9p.;

Synonyme CISMeF : Petite taille - anomalies craniofaciales - hypoplasie génitale; Haspeslagh-Fryns-Muelenaere; syndrome d'Haspeslagh; Haspeslagh;

Synonyme MeSH : anomalies crâniofaciales spécifiques, avec ptérgyrie et retard mental;

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Le syndrome de petite taille-anomalies craniofaciales-hypoplasie génitale se caractérise par l'association d'une petite taille, des anomalies craniofaciales et une hypoplasie génitale. Une déficience intellectuelle se retrouve également dans la plupart des cas avec parfois un pterygia. Moins de 20 cas ont été décrits à ce jour. Un mode de transmission de type autosomique dominant à pénétrance incomplète est fortement suggéré. Ce syndrome résulterait d'une translocation réciproque non équilibrée de la partie distale des chromosomes 6q et 9p entraînant une trisomie partielle de la partie distale du chromosome 6q et une monosomie de la partie distale du chromosome 9p.

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Petite taille - anomalies craniofaciales - hypoplasie génitale
Synonyme : Syndrome d'Haspeslagh-Fryns-Muelenaere
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2994
Ce syndrome se caractérise par une petite taille, des anomalies craniofaciales et une hypoplasie génitale...
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
signes et symptômes
syndrome d'Haspeslagh-Fryns-Muelenaere
faciès
malformations crâniofaciales
ptérygion
Déficience intellectuelle
information scientifique et technique

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Courriel
11/12/2017


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