Libellé préféré : syndrome de Richards-Rundle;

Définition CISMeF : Le syndrome de Richards-Rundle est une maladie neurodégénératve extrêmement rare caractérisée par une ataxie spinocérébelleuse progressive, une surdité neurosensorielle et un hypogonadisme hypergonadotrope associé à des manifestations neurologiques additionnelles (telles qu'une atrophie musculaire, un nystagmus, un déficit intellectuel ou une démence) et une cétoacidurie.;

Synonyme CISMeF : Cétoacidurie - déficit intellectuel - ataxie - surdité;

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Le syndrome de Richards-Rundle est une maladie neurodégénératve extrêmement rare caractérisée par une ataxie spinocérébelleuse progressive, une surdité neurosensorielle et un hypogonadisme hypergonadotrope associé à des manifestations neurologiques additionnelles (telles qu'une atrophie musculaire, un nystagmus, un déficit intellectuel ou une démence) et une cétoacidurie.

N1-SUPERVISEE
Syndrome de Richards-Rundle
Synonyme(s) : Cétoacidurie - déficit intellectuel - ataxie - surdité
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1399
Ce syndrome est caractérisé par une ataxie autosomique récessive, une surdité, une détérioration mentale, une fonte des muscles périphériques ...
2004
false
N
Orphanet
France
français
Déficience intellectuelle
ataxie
surdité
hypogonadisme
syndrome de Richards-Rundle
aminoacidopathies congénitales
information scientifique et technique

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Courriel
13/12/2017


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