Libellé préféré : syndrome de Halal-Setton-Wang;

Définition CISMeF : La dysplasie ectodermique de type Halal est un type hydrotique de dysplasie ectodermique. Il a été décrit une seule fois chez quatre patients (garçons et filles) à deux générations d'une même famille. Ils avaient une atteinte pilaire, avec absence de cils et sourcils, des dents normales, une onychodysplasie (anomalie des ongles), une sudation normale, une rétrognathie modérée, des dermatoglyphes anormaux et un déficit intellectuel. D'autres manifestations sont survenues de façon variable : irrégularité menstruelle, oreilles hautes et proéminentes, taches café au lait, kératose pilaire, mamelon surnuméraire, surdité modérée. Ce syndrome a été intégré au sous-groupe 1-3 (tricho-onychal) du groupe A de la classification des dysplasies ectodermiques de Freire-Maia, et est transmis selon un mode autosomique récessif.;

Synonyme CISMeF : Dysplasie ectodermique hidrotique type Halal;

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La dysplasie ectodermique de type Halal est un type hydrotique de dysplasie ectodermique. Il a été décrit une seule fois chez quatre patients (garçons et filles) à deux générations d'une même famille. Ils avaient une atteinte pilaire, avec absence de cils et sourcils, des dents normales, une onychodysplasie (anomalie des ongles), une sudation normale, une rétrognathie modérée, des dermatoglyphes anormaux et un déficit intellectuel. D'autres manifestations sont survenues de façon variable : irrégularité menstruelle, oreilles hautes et proéminentes, taches café au lait, kératose pilaire, mamelon surnuméraire, surdité modérée. Ce syndrome a été intégré au sous-groupe 1-3 (tricho-onychal) du groupe A de la classification des dysplasies ectodermiques de Freire-Maia, et est transmis selon un mode autosomique récessif.

N1-SUPERVISEE
Dysplasie ectodermique hidrotique type Halal
Synonyme(s) : Syndrome de Halal-Setton-Wang
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1809
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2005
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Orphanet
France
français
syndrome de Halal-Setton-Wang
information scientifique et technique

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24/05/2019


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