Libellé préféré : syndrome d'Al Awadi;

Définition CISMeF : La phocomélie de type Schinzel, aussi appelée syndrome d'aplasie/hypoplasie des membres et du pelvis, est caractérisée par des malformations squelettiques affectant les os pelviens, le fémur, le péroné et le cubitus. Le phénotype étant similaire à celui du syndrome malformatif décrit par Al-Awadi et Raas-Rothschild, on pense qu'il s'agit d'une seule entité.;

Synonyme CISMeF : phocomélie type Schinzel; syndrome d'Al Awadi-Raas-Rothschild; aplasie/hypoplasie des membres et du pelvis; Al Awadi; absence d'ulna et de fibula; absence d'ulna et de fibula, avec anomalies sévères des membres;

Acronyme CISMeF : AARR;

Détails


Vous pouvez consulter :

La phocomélie de type Schinzel, aussi appelée syndrome d'aplasie/hypoplasie des membres et du pelvis, est caractérisée par des malformations squelettiques affectant les os pelviens, le fémur, le péroné et le cubitus. Le phénotype étant similaire à celui du syndrome malformatif décrit par Al-Awadi et Raas-Rothschild, on pense qu'il s'agit d'une seule entité.

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20/09/2018


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