Libellé préféré : déficit en carnitine palmitoyltransférase 2;

Synonyme CISMeF : Déficit en carnitine palmitoyltransférase II;

Détails


Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

Vous pouvez consulter :


N1-VALIDE
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Synonymes : CPT2 ; CPTII ; Déficit en carnitine palmitoyltransférase type 2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=157
Le déficit en carnitine palmitoyltransférase de type II (CPTII) est une maladie métabolique héréditaire qui affecte l'oxydation mitochondriale des acides gras à longues chaînes (AGLC). Trois formes de déficit en CPTII ont été décrites : les formes myopathique, infantile et néonatale...
2010
false
N
Orphanet
France
français
guide ressources
carnitine O-palmitoyltransferase
signes et symptômes
maladies rares
information scientifique et technique
déficit en carnitine palmitoyltransférase 2
déficit en carnitine palmitoyltransférase 2
erreurs innées du métabolisme
erreurs innées du métabolisme

---
Courriel
10/12/2018


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.